Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une des maladies génétiques, potentiellement graves, les plus fréquentes en France et dans les pays occidentaux.

Elle altère la production des sécrétions à différents niveaux de l’organisme, elle nécessite des soins quotidiens dès la naissance.

Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de mucoviscidose et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre, sans le savoir, à leurs enfants.

Plus de 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose. Cette maladie génétique est l’une des plus fréquentes chez les populations caucasiennes.

Transmise conjointement par le père et la mère, elle touche principalement les fonctions respiratoires et digestives. Ses symptômes invalidants et les complications infectieuses et fonctionnelles qui en découlent impactent l’espérance de vie des patients.

Au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est épaissi, donc il s’écoule plus difficilement, ce qui favorise la multiplication des germes (bactéries, champignons) et donc des infections respiratoires.

De la même façon,

au niveau digestif, le mucus obstrue les conduits du pancréas, qui normalement produit des enzymes essentielles à la digestion des aliments et entraîne donc des troubles digestifs. Ses symptômes invalidants et les complications infectieuses et fonctionnelles qui en découlent impactent l’espérance de vie des patients.

Le dépistage de la mucoviscidose, systématiquement effectué à la naissance, permet un diagnostic précoce.

La vague d’innovation thérapeutique qui a démarré au début des années 2010 commence toutefois à porter ses fruits et devrait encore améliorer le pronostic de la maladie dans les prochaines années

Quelles sont les causes ?

C’est la mutation du gène codant une protéine qui est responsable de la maladie. Cette pathologie est dite autosomale et récessive. Autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que lorsque l’on est porteur des deux gènes de la maladie. Chacun des deux parents doit obligatoirement être porteur du gène muté pour transmettre la maladie. Ils sont appelés porteurs sains puisqu’ils ont le gène malade mais ne le sont pas eux-mêmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont une probabilité sur quatre d’avoir un enfant malade, et ce risque est le même à chaque grossesse. 2 millions de personnes en France, soit 1 personne sur 30, sont porteuses du gène défectueux mais l’ignorent puisqu’ils sont en parfaite santé.

Quels sont les symptômes ?
Le gène muté code normalement une protéine, CFTR, présente dans le mucus, sécrétion visqueuse tapissant diverses membranes du corps, notamment les poumons, le nez et l’œsophage. Comme cette protéine est défectueuse, le mucus devient anormalement épais et collant, causant différents troubles :
Troubles respiratoires : le mucus épais s’accumule dans les voies respiratoires et les obstrue, provoquant : toux violente, expectoration, infections pulmonaires fréquentes (les bronches encombrées peuvent s’infecter plus facilement), respiration sifflante, essoufflement.
Troubles digestifs : à cause du mucus qui bloque ses canaux de communication, le pancréas par exemple, ne peut plus sécréter les enzymes digestives nécessaires à l’absorption des nutriments contenus dans les aliments. L’affectation peut également atteindre le foie. Dans la majorité des cas, cela provoque : douleurs abdominales, diarrhée, constipation, mauvaise digestion, difficulté à prendre du poids.
Autres symptômes : la mucoviscidose est une maladie qui peut affecter plusieurs organes et causer notamment : infertilité, fertilité réduite, peau et sueur salées.

Quelles sont les complications possibles ?
Le malade est beaucoup plus sensible que n’importe qui à tous les types d’infections (virales, bactériennes). Un simple rhume peut s’avérer gravissime. C’est pourquoi il faut veiller à respecter scrupuleusement le calendrier vaccinal et limiter au maximum tout risque d’infection : éviter le contact avec une personne enrhumée, ne pas rester dans une atmosphère enfumée ou bien chaude et humide, etc.

Qui consulter ?
Suite au diagnostic de la maladie, le malade est pris en charge au sein d’un Centre de ressources et de compétence de la mucoviscidose (CRCM). Les CRCM ont été créée en 2001 pour accompagner le malade tout au long de sa vie avec une équipe de professionnels médicaux : pédiatres, pneumologues, diététiciens, psychologues… Il en existe 49 en France. D’autre part, le malade est suivi quotidiennement par son kinésithérapeute, son médecin de famille, etc.

Comment faire le diagnostic?
Depuis 2002, le dépistage néo-natal de la maladie obligatoire permet de déceler la mucoviscidose dès la naissance pour une meilleure prise en charge de la maladie. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit «test de la sueur ». En dehors du dépistage néo-natal systématique, certains signes cliniques peuvent orienter le diagnostic : prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace, une mauvaise digestion, des douleurs abdominales et des selles abondantes, une toux sèche, répétitive et épuisante, une sueur particulièrement salée. Un diagnostic prénatal est proposé uniquement en cas de risque élevé d’avoir un enfant malade (parents porteurs d’un gène muté ou cas de mucoviscidose dans la famille) et/ou si des signes évocateurs de la maladie sont décelés à l’échographie.

Quels sont les traitements ?
A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif, il existe néanmoins des traitements symptomatiques, assez lourds et contraignants. Le malade a une vie familiale, sociale, amoureuse, scolaire puis professionnelle tout à fait normale, mais doit s’astreindre à suivre des soins quotidiens destinés à faciliter sa respiration et à restaurer ses fonctions digestives :
– Aérosolthérapie pour fluidifier le mucus.
– Antibiothérapies pour minimiser au maximum les risques d’infections bactériennes.
– Séances quotidiennes de massages thoraciques pour drainer les bronches
– Absorption d’extraits pancréatiques pour pallier au manque d’enzymes digestives.
– Alimentation hyperprotéique et hypercalorique.
Dans certains cas, une greffe de poumons peut être envisagée. Si elle ne guérit pas la maladie, la greffe améliore considérablement la vie des patients. Hélas, cette opération est tributaire du très faible nombre de donneurs. Enfin, le sport, le chant ou la pratique d’un Content Textinstrument à vent peuvent faire office de « kiné » naturels.